ما هو مرض SMA وبما أن هذا المرض مرض وراثي يمكن أن يصيب الكثير من الناس خاصة في مرحلة الطفولة ، فإنه يتميز بعدد من الأعراض التي يمكن أن تتحول لـ مضاعفات شديدة الخطورة وسنتحدث ونتعرف على إجابة هذا السؤال في الأسطر التالية. حول سبب اسباب وأعراض وكيفية تشخيص وعلاج هذا المرض والمزيد من البيانات حول هذا المرض بالتفصيل.
ما هو مرض SMA؟
مرض sma هو اختصار لضمور النخاع الشوكي أو ضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy) ، وهو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب العضلات المسؤولة عن الحركة الإرادية في الجسم ويحدث هذا المرض عندما يكون هناك تلف في الخلايا العصبية الحركية والخلايا العصبية الخاصة. التي تسهل التواصل مع العضلات ، يمكن أن يؤثر مرض SMA على قدرة الطفل على الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس. يمكن أيضًا أن يحدث الضمور العضلي النخاعي الشديد بسبب تلف العضلات المستخدمة في التنفس والبلع.
أنظر أيضا:
سبب اسباب مرض SMA
تحدث معظم أنواع SMA بسبب مشكلة في جين يسمى جين SMN1 ، حيث لا ينتج الجين ما يكفي من البروتين اللازم للخلايا العصبية الحركية لتعمل بشكل طبيعي ، وتكون الخلايا العصبية الحركية معطلة وغير قادرة على إرسال إشارات لـ العضلات. مع SMA ، يحصل على نسخة من جين SMA ، فالطفل الذي يرث SMN1 من كل والد و SMN1 من أحد الوالدين فقط من المحتمل ألا يظهر أي علامات على SMA ، ولكن يمكنه نقل الجين لـ أطفالهم.
ما هي أنواع SMA
يتم تصنيف الأنواع الأربعة للضمور العضلي النخاعي حسب شدة المرض والعمر الذي تبدأ فيه الأعراض:
- النوع الأول: النوع الأول ، الذي يُطلق عليه أحيانًا اسم ضمور العضلات الشوكي أو مرض ويردنيغ هوفمان ، يبدأ في التأثير على الأطفال منذ الولادة وحتى عمر 6 أشهر ، ويظهر على معظم الأطفال علامات المرض في عمر 3 أشهر ، وهذا هو أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي.
- النوع الثاني: يبدأ النوع الثاني في التأثير على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 لـ 18 شهرًا ، ويمكن للرضع الجلوس بدون حركة ولكن لا يمكنهم المشي ، ويمكن أن يكون هذا الشكل متوسطًا لـ أكثر حدة.
- النوع الثالث: يُعرف هذا النوع أيضًا باسم متلازمة Kogelberg-Wilander ويبدأ في التأثير على الأطفال في عمر 18 شهرًا أو في سن المراهقة. يمكن للأطفال المشي بانتظام ولكن لديهم ضعف في أذرعهم وأرجلهم وقد يسقطون كثيرًا. أخف شكل هو نوع من ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال.
- النوع الرابع: هذا نوع من البالغين حيث تبدأ الأعراض عادة بعد سن 35 وتتفاقم تدريجيًا بمرور الوقت. ولأنه يتطور ببطء ، فإن الكثير من الأشخاص المصابين بالنوع 4 SMA لا يعرفون أنهم مصابون به إلا بعد سنوات من بدء الأعراض.
أعراض مرض SMA
تختلف أعراض ضمور النخاع الشوكي حسب النوع ، وفي السطور التالية سنتحدث عن أهم أعراض ضمور النخاع الشوكي بشيء من التفصيل.
أعراض النوع الأول
تظهر أعراض الضمور العضلي النخاعي من النوع الأول عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من الحياة. وتشمل هذه الأعراض:
- تأخر النمو؛
- عدم القدرة على دعم وتحريك الرأس.
- عدم القدرة على الجلوس دون مساعدة.
- يمكن أن تسبب صعوبة التنفس والبلع الاختناق.
أعراض النوع الثاني
الضمور العضلي النخاعي من النوع 2 أقل حدة من النوع 1 ويبدأ في التطور خلال الأشهر 6-12 الأولى من قصة حياة الطفل ، ويمكن أن تشمل الأعراض ما يلي:
- عدم القدرة على المشي أو الوقوف دون مساعدة.
- القدرة على الجلوس دون مساعدة إلا في مواقف موحدة.
أنظر أيضا:
أعراض النوع الثالث
أما بالنسبة للنوع الثالث ، تبدأ الأعراض في الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة ، وقد تشمل الأعراض:
- صعوبة النهوض من وضعية الجلوس.
- مشكلة في صعود السلالم.
- رعاش اليدين
أعراض النوع الرابع
عادة لا يبدأ النوع الرابع من الضمور العضلي النخاعي بعد سن الثلاثين. يمكن أن تشمل أعراض هذه الحالة ما يلي:
- ضعف عام في العضلات.
- هزة.
- الاحساس بالوخز
- صعوبة في التنفس.
sma. تشخيص المرض
يبدأ تشخيص الضمور العضلي النخاعي عادةً بفحص جسدي شامل ، وسيقوم طبيبك بمراجعة تاريخ عائلتك للمرض لتحديد ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بالمرض. وتشمل الاختبارات المختلفة التي يمكن إجراؤها ما يلي:
- تحاليل الدم.
- الاختبارات الجينية.
- تخطيط كهربية العضل (EMG).
- خزعة العضلات.
sma. ما هو علاج المرض؟
تختلف علاجات ضمور العضلات الشوكي اعتمادًا على نوع التشخيص ووقت ظهوره. وتشمل معظم الحالات التي تحدث بعد العامين الأولين من العمر العلاج الطبيعي في فكرة العلاج لتحسين الحركة وحركة المفاصل. ولا يعاني الكثير من الأشخاص المصابين بالنوع الأول من ذلك . لقد مرت أول عامين من العمر بسبب زيادة معدلات عدم نجاح الجهاز التنفسي. ويمكن أحيانًا التحكم في صعوبات التنفس باستخدام أجهزة التنفس غير الغازية ودعم ضغط مجرى الهواء الإيجابي ثنائي المستوى. ومع ذلك ، قد تتطلب الطرق غير الغازية فغر القصبة الهوائية ولا يمكنها علاج مشكلة.
قد يواجه مرضى النوع الأول أيضًا صعوبة في الحصول على التغذية السليمة بسبب رد فعل الامتصاص الضعيف والميل لـ التعب بسهولة أكبر. يمكن استعمال الأنابيب الأنفية المعوية للمساعدة في التغذية. يشمل العلاج عادةً المرضى من النوع 2 والمرضى من النوع الأول. يستخدم الناجون الأوائل الكراسي المتحركة الكهربائية بعد السنة الثانية وتزداد الأعراض سوءًا.إذا كانت أقل حدة ، يمكن استعمال أجهزة مساعدة أخرى مثل الكرسي المتحرك المدير أو المدير ، ويمكن للأشخاص الذين يعانون من النوع 3 أو 4 من عضلات العمود الفقري المشي معظم الوقت والبقاء ممتلئين في العمل. قبل سنوات من بدء الحاجة لـ المساعدة.
أنظر أيضا:
أخيرًا أجبنا على سؤال ما هو مرض SMA كما تعلمنا بشيء من التفصيل أنواع هذا المرض وأعراضه والأسباب المسببة للإصابة به وكيفية تشخيصه وعلاجه.
مراجع
Cedars Sinai.com بتاريخ 28/06/2021
John’s hopkings Medicine.com، 28.06.2021
