تبدأ أنسجة الجسم والعضلات والجلد في التحول لـ عظام ، وهذا يبدو وكأنه مرض خرافة في فيلم رعب خيالي ، لكن هذه المتلازمة حقيقية وتسمى مرض الرجل الحجري.
في مرض نادر يسمى خلل التنسج العضلي الليفي التقدمي (PFO) أو متلازمة الرجل الحجري ، ينهار النظام العضلي الطبيعي للجسم لضمان الحركة والحركة الطبيعية لأعضاء الجسم والأنسجة الرخوة (العضلات والأربطة والأوتار). يصبح هيكلًا عظميًا ، ويشكل هيكلًا عظميًا خارج الهيكل العظمي الطبيعي مرة ثانية.
نظرًا لاستبدال الهيكل الخارجي بأجزاء موحدة من الجسم ، تصبح أنشطة أجزاء متعددة من الجسم صعبة أو حتى مستحيلة ، مما يؤثر على الأنشطة كل يوم مثل الأكل والتحدث والتمارين الرياضية العادية.
بالإضافة لـ العظام الداخلية المعروفة ، يؤدي المرض أيضًا لـ نمو العظام الخارجية – iStock
يصيب الأطراف ثم يبدأ في الانتشار.
كماًا لـ WebMD ، يبدأ مرض الرجل الحجري عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة ، وعادةً ما يبدأ في الكتفين أو الرقبة أو نهايات القدمين واليدين ، ثم ينتشر لـ أجزاء أخرى من الجسم من هناك.
مع تقدم الشخص المصاب في العمر ، سيتم استبدال العظام بالمزيد والمزيد من الأنسجة الرخوة والأجزاء المرنة من الجسم ، لكن السرعة التي يحدث بها ذلك تختلف من شخص لآخر ، حسب الحالة.
عادة ما يكون إصبع القدم الكبير هو أول أعراض متلازمة الرجل الحجري ، يليه تصلب المفاصل ، ومشاكل في الحركة ، وصعوبات في التنفس.
وبحسب موقع “ميديكال نيوز توداي” ، يقدر أن يصيب هذا المرض النادر 1 من كل 2 مليون شخص حول العالم. تحدث متلازمة ستونمان بسبب طفرات في جين ACVR1 ، الذي يتحكم في نمو وتكاثر الخلايا في العضلات والأنسجة الضامة.
معظم هذه الأمراض ناتجة عن طفرات جينية عفوية ، بالرغم من أن هذه الطفرات معروفة بأنها موروثة من الوالدين.
متلازمة الرجل الحجري مرض مدمر يؤثر على القدرة على عيش قصة حياة طبيعية. حتى الآن ، لا يمكن علاج هذا المرض النادر ، ولا يوجد حتى أي علاج جراحي فعال ، لأنه في كل مرة يتم فيها إزالة جزء ، يتم تحفيز نمو العظام.
حتى الآن ، لا يوجد علاج معروف لهذا المرض النادر والخطير – iStock
مضاعفات متلازمة الرجل الحجري مؤلمة وخطيرة
هذا المرض النادر أقبح مما تتخيله أفلام الرعب والأدب ، كما أن له مضاعفات مؤلمة وخطيرة للغاية ، لأن هذا المرض يسبب تورمًا مزمنًا (لن يختفي) في أي جزء من الجسم تقريبًا.
كماًا لـ WebMD ، عندما يحل العظم محل الأنسجة ، فإنه يفقد القدرة على تحريك الجزء المصاب بالتفصيل من الجسم ، مما يجعل من الصعب القيام بالأشياء المهمة التالية:
- صعوبة في التنفس (لا يمكن أن تتمدد رئتيك بالتفصيل بسبب نخاع العظم).
- صعوبة في الأكل (صعوبة في الحصول على العناصر الغذائية الضرورية).
- صعوبة الحفاظ على التوازن وممارسة الرياضة بشكل طبيعي.
- صعوبة الكلام والحبال الصوتية والفم والحلق تتحرك بشكل طبيعي.
- صعوبة في المشي أو الجلوس.
- بالنسبة لبعض الأشخاص ، يمكن أن يتسبب أيضًا في انحناء العمود الفقري ، سواء من جوار لـ انتهاء أو من أعلى لـ أسفل.
بسبب محدودية حركة المريض ، من المحتمل أن يصيب الأنف والحنجرة والرئتين. تزداد أيضًا فرصة الإصابة بأنواع موحدة من قصور القلب (عندما تكون عضلات جدار القلب ضعيفة وغير قادرة على ضخ الدم الكافي لـ الجسم المتيبس).
يمكن تخفيف الأعراض ، لكن لا يوجد علاج لهذا المرض – iStock
لا يزال علاج متلازمة الرجل الحجري غير كافٍ حتى يومنا هذا
لا يوجد علاج يمكن أن يبطئ أو يوقف تطور هذا المرض الرهيب ، لكن علاج بعض الأعراض المصاحبة للمتلازمة يمكن أن يحسن نوعية الحياة.
كماًا لموقع Healthline الطبي ، تشمل بعض هذه الطرق:
- تناول الكورتيكوستيرويدات خلال نوبات المرض لتقليل التعب والتورم.
- العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (المسكنات).
- المعدات المساعدة مثل الدعامات أو الأحذية الخاصة لمساعدتك على المشي.
- لا شيء يمكن أن يجعل العظام الحديثة تختفي ، لأن الجراحة ستؤدي لـ نمو المزيد من العظام.
- جزء مهم من فكرة العلاج هو ما يجب تجنبه – على سبيل المثال ، يمكن أن تسبب الخزعة نموًا سريعًا للعظام في المنطقة.
- يمكن أن تسبب الحقن العضلي ، مثل معظم اللقاحات وحقن الفيتامينات ، مشاكل. لذلك ، يجب أن تكون أعمال طب الأسنان شديدة الحذر وتجنب الحقن وأي جراحة محتملة.
- يمكن أن تسبب الإصابات الحادة الناتجة عن الصدمات أو السقوط أو الجروح كل يوم نوبات منتشرة تنتشر في كل جوانب الجسم. لذلك يجب تجنب أي أنشطة رياضية تزيد من هذه المخاطر.
يبلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذا المرض ما يقرب من نصف متوسط العمر المتوقع للأشخاص العاديين – iStock
يحتاج معظم المصابين بمتلازمة الرجل الحجري لـ كرسي متحرك في العشرينات من العمر ، ويبلغ متوسط العمر حوالي 40 عامًا.
