في الفقرات أدناه ، الأعراض الجسدية لمتلازمة داون ومن يعانون منها ، تختلف أشكالها تمامًا عن هذه التي لدى الأطفال الأصحاء ، والأعراض السلوكية والفكرية لمتلازمة داون تشبه أعراض المتعلم البطيء ، بالإضافة لـ وضح سبب اسباب متلازمة داون ووصف دور الوراثة في الإصابة بها.
متلازمة داون
تحدث متلازمة داون نتيجة انقسام غير طبيعي للخلايا ، مثل ظهور نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 ، ونتيجة لهذا التشوه تحدث تغيرات في النمو والخصائص الجسدية للأطفال المصابين بمتلازمة داون وتختلف في شدتها بين المرضى ، ولكنها تسبب إعاقة ذهنية دائمة في كل المرضى. سيكون. تأخر النمو والمصابون قد يصابون بأمراض في الجهاز الهضمي أو القلب.
الأعراض الجسدية لمتلازمة داون
تختلف الأعراض الجسدية لمتلازمة داون من مريض لآخر ، لكنها عادة ما تشترك في الأعراض التالية:
- عيونهم لوز وتختلف عن العيون الموروثة من الأسرة أو المنطقة.
- ينتشر بشكل خاص في الوجه والأنف.
- الأذنان صغيرتان ويمكنهما الارتفاع قليلاً.
- تظهر بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون من عينيه.
- تخرج ألسنتهم من أفواههم.
- أيديهم وأقدامهم صغيرة ويمكن أن تتجعد راحة اليد.
- الأصابع قصيرة.
- ينحني الإصبع الصغير (الوردي) باتجاه الإبهام.
- عضلاته متوترة قليلا.
- مفاصلها فضفاضة ، أي مرنة.
- هم قصيرون ، سواء كانوا أطفالًا أو بالغين.
- أعناقهم قصيرة.
- رؤوسهم صغيرة.
الأعراض السلوكية والفكرية لمتلازمة داون
تؤثر متلازمة داون على القدرات العقلية والسلوكية والاجتماعية للمريض ، والتي تتراوح من خفيفة لـ معتدلة ، مثل:
- يستغرق الأشخاص المتأثرون وقتًا أطول في الزحف أو المشي أو التحدث وارتداء الملابس واستخدام المرحاض ، وقد يحتاجون لـ مزيد من المساعدة خلال التعلم.
- هناك مشكلة جيدة.
- الهوس بالأشياء ؛ لأنه من الصعب عليهم التحكم في دوافعهم.
- يصعب عليهم التواصل مع الآخرين أو التحكم في عواطفهم خلال المعاناة من الاكتئاب.
- إنهم بحاجة لـ المساعدة في وسائل إيقاف الحمل أو الإدارة خلال فترة المراهقة وما زال بعضهم قد يذهب لـ الكلية ، لكنهم بحاجة لـ المساعدة.
سبب اسباب متلازمة داون
لا توجد عوامل بيئية أو سلوكية تسبب متلازمة داون ودائما ما تكون ناجمة عن الانقسام غير الطبيعي في الكروموسوم 21 وهذا الكروموسوم مسئول عن السمات المميزة ومشاكل النمو للمصابين ، والاختلافات الجينية التالية يمكن أن تسبب متلازمة داون:
- التثلث الصبغي 21: المصابون لديهم ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين ، وذلك بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي خلال نمو خلية أو خلية منوية.
- متلازمة داون الفسيفساء: إنها حالة نادرة لمتلازمة داون يكون فيها لدى المريض نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
- النقل: يحدث هذا النوع بسبب انتقال جزء من الكروموسوم 21 وارتباطه بصبغي انتهاء قبله أو خلاله ، وللمصابين نسختان طبيعيتان من الكروموسوم 21 ، ولكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 ملتصقة بصبغة أخرى.
هل متلازمة داون وراثية؟
متلازمة داون ليست وراثية في معظم الحالات ، ولكن يمكن أن تكون متلازمة داون مثل الأمراض الوراثية المختلفة ، أي أن أحد الوالدين يحملها ، لكن أعراضها لا تظهر له ، لذلك يأتي الطفل مع المتلازمة والعوامل التي تزيد من احتمالية إصابة الأطفال بهذه المتلازمة تشمل:
- مع نمو المرأة الحامل ، تزداد فرصها في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، خاصة بعد سن 35.
- إذا كان الأب أو الأم يحملان نقل الجينات لمتلازمة داون ، فيمكنه نقلها.
- إنجاب طفل سابق مصاب بمتلازمة داون ومن المرجح أن يكون لديه أكثر من طفل مصاب بمتلازمة داون هم حاملون للانتقال الجيني.
- يمكن أن تساعد الفحوصات الطبية في تقييم مخاطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون.
وتحدث في حلقات سابقة عن أشهر أعراض متلازمة داون ، ومنها الأعراض الجسدية لمتلازمة داون ، وقصر القامة ، والأعراض الجسدية للأنف والوجه المسطح ، والأعراض السلوكية لبطء التعلم ، والحاجة لـ المساعدة بكل الخيارات المهمة مثل إنفاق المال واتخاذ القرارات. متلازمة داون حالات قليلة جدا.
المراجع
خط الصحة ، 11-17-2020
عيادة ميوكلينك ، 11-17-2020
webmd ،، 11-17-2020
